CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI SINH HỌC 9

CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI SINH HỌC 9 tập trung vào nội dung liên quan đến di truyền học của con người và các phương pháp nghiên cứu di truyền người, giúp học sinh hiểu về cơ bản về di truyền người và các phương pháp nghiên cứu di truyền người.

1. Những khó khăn trong n/c dt người
-Ng sinh sản muộn, đẻ ít con
-Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.
-> PP n/c thích hợp: N/c phả hệ và n/c trẻ đồng sinh
2. Các pp n/c dt người
a. PP n/c phả hệ
-Phả hệ là bản ghi chép qua các thế hệ
-PP n/c phả hệ: là pp theo dõi sự dt của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm dt (trội, lặn, do 1 hay nhiều gen quy định, nằm trên NST thường hay NST giới tính quy định. Của tính trạng đó.
- Trong n/c phả hệ, người ta quy định 1 số kí hiệu sau: SGK
b. N/c trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh là những trẻ được sinh ra ở cùng một lần sinh.
*Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng.
Trẻ đồng sinh thường gặp là sinh đôi, có 2 t/h:
- Sinh đôi cùng trứng: Cùng kiểu gen, cùng giới tính
-Sinh đôi khác trứng: Khác kiểu gen, có thể cùng hoặc khác giới tính.
-Quá trình hình thành: Sơ đồ SGK
+ Trẻ sinh đôi cùng trứng luôn cùng giới tính vì chúng được sinh ra từ cùng 1 hợp tử , cùng 1 kiểu gen.
+ Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ cùng sinh ra trong một lần sinh nhưng từ những hợp tử (được tạo ra từ trứng và tinh trùng) khác nhau.
3. Ý nghĩa của pp n/c trẻ đồng sinh
Giúp người ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. Biết được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội.
- BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN NGƯỜI
1. Một vài bệnh di truyền ở người
a. B.Đao:Có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với ng bt (2n+1)
-Đặc điểm:
+ Bệnh x/h ở cả nam và nữ , tỉ lệ mắc bệnh 1/700 (châu âu0
+Bề ngoài: Bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há , lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí,
khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
+ Sinh lí: Bị si đần bẩm sinh, không có con
+Do rối loạn trong quá trình phân bào ở một bên bố hoặc mẹ-> cặp NST số 21 không phân li trong quá trình phân bào-> tạo 2 giao tử n+1 (có 2 NST của cặp NST số 21) và n – 1 (không có NST nào của cặp 21
+ Giao tử n+1 kết hợp với gt n trong quá trình thụ tinh-> hợp tử 2n+1(cặp NST số 21 có 3
chiếc)-> bệnh đao.
b. B. Tơcnơ (OX)
-Bộ NST: Cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X (2n-1), khác so với người bt cặp NST giới tính có 2 NST X.
-Biểu hiện:
+ Bệnh chỉ gặp ở nữ , tỉ lệ khoảng 1/3000
+ Bề ngoài: Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển
+ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành, nhưng không có kinh nguyệt, tử
cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.
c. B. Bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
-Bệnh B.tạng do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra, người bệnh có da và tóc màu
trắng, mắt màu hồng.
-B. Câm điếc bẩm sinh: Do gen lặn gây ra, thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc những ng không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.